La tricotiodistrofia (TTD) è una malattia caratterizzata da manifestazioni che colpiscono la cute e gli annessi (capelli, unghia ecc.). E’ inquadrata nella Dermatologia pediatrica ed è poco riportata nelle riviste di pediatria generale. In Italia sono stati descritti 11 casi su un centinaio presenti nel mondo. Le manifestazioni cliniche sono talmente differenti da un paziente all’altro che molto spesso è difficile diagnosticare la malattia. La tricotiodistrofia (TTD) è una genodermatosi, trasmessa come carattere autosomico recessivo, associata a difetti neuroectodermici. Nei pazienti italiani sono state identificate otto differenti variazioni genetiche: la mutazione del gene ARG112his è quella più presente.L’espressione clinica della TTD, ha indotto a credere che vi siano in gioco anche difetti di trascrizione del DNA. La molteplicità e la variabilità dei quadri clinici, può ritardare per molti anni la diagnosi di TTD, all’inizio può variare, secondo l’organo o l’apparato che è maggiormente colpito. Solo quando si presentano associati fra loro diversi sintomi, allora, può essere fatta una diagnosi precisa. Nella maggior parte dei casi descritti i due segni che hanno portato ad una diagnosi esatta sono stati:       Le alterazioni a carico dei capelli: aspetto lanuginoso e povertà d’amminoacidi solforati.     Il reperto di leucodistrofia evidenziato nella risonanza magnetica cerebrale.       La malattia è legata essenzialmente ad un difetto di riparazione del DNA del nucleo delle cellule, in seguito alle alterazioni prodotte dall’esposizione alla luce ultravioletta (UVA). L’intensità del danno nei pazienti affetti da TTD è uguale a quella dei soggetti normali, ma è la riparazione e la moltiplicazione del DNA che è alterata o diminuita. Evidenziamo i diversi sintomi descritti dagli autori che si sono interessati della TTD.     Cute   Sistema nervoso bolle cutanee e altre lesioni da fotosensibilizzazione (nel 50% dei casi)   ritardo psicomotorio   capelli fragili, ribelli   atassia   perdita dei capelli con edema del cuoio capelluto   Spasticità deficienza di zolfo e di aminoacidi contenenti (cisteina) nei capelli   convulsioni febbrili   difetti ungueali di tipo distrofico (coilonichia)   autismo   ittiosi   epilessia collodion baby     dermatite atopica         Volto  Colonna e arti orecchi inseriti in basso   sindrome ipereosinofilano scafocefalia cifoscoliosi strabismo articolazioni delle dita ipersensibili cataratta bilaterale congenita   mani corte   difetti dentari   osteosclerosi     Immunologia Altro deficienze nel sistema immunitario bronchiectasie  infezioni ricorrenti   pneumatoceli polmonari neutropenia cronica bassa statura     ridotta fertilità     insufficienza gonadica     malformazioni urologiche e ipercalciuria Per ulteriori informazioni scientifiche sulla Tricotiodistrofia si può consultare il sito: www.dematel.com/medline